Ученые рассказали о генетической мутации, спасающей от рака
Исследовательская группа, возглавил которую Национальный центр исследования рака (CNIO, Испания), представила миру результаты изучения генетической мутации, дающей человеку уникальный иммунитет, побеждающий любые опухоли.
Объектом исследования стала пациентка, у которой к 36 годам было выявлено 12 видов рака. Располагались они на различных участках тела, 5 из них признавались злокачественными.
«У нее была мутация в обеих копиях гена MAD1L1, что является уникальным. У мышей носительство такой мутации приводит к летальному исходу», — в недоумении констатировали ученые. Ген, в котором возникла мутация у пациентки, определяет деление и пролиферацию клеток. Существует предположение, что именно он способен подавлять опухоли.
Женщине был поставлен диагноз «пестрая мозаичная анеуплоидия». При этом редком заболевании в клетках имеется разное количество хромосом, а не 23, что подобно раковым клетками. Именно это привело к отторжению возникших у пациентки опухолей.